新たな乳がん遺伝子がリスク評価を改善する可能性

5月13日に発表された大規模研究で、アフリカ系女性にみられる12の乳がん遺伝子が特定された。この研究は、将来、アフリカ系女性の乳がんリスクをより正確に予測するのに役立つ可能性があり、ヨーロッパ系女性との潜在的なリスクの違いを浮き彫りにしている。

乳がんに関連する遺伝子変異を特定する研究はこれまで、主にヨーロッパ系の女性に焦点を当ててきた。

この新たな研究結果は、米国、アフリカ、バルバドスのアフリカ系女性4万人以上から得られたもので、その中には乳がん患者1万8,034人が含まれている。

特定された変異の中には、これまでこの病気と関連性がなかったり、今回の新たな分析ほど強く関連性がなかったりするものもあり、遺伝的危険因子が「アフリカ系とヨーロッパ系の女性の間で異なる可能性がある」ことを示していると研究者らは『Nature Genetics』誌に書いた。

研究者らによると、特に新たに特定された一つの変異は、がん遺伝学の分野では「めったに見られない」強さでこの疾患と関連していたという。

この研究では、白人女性の乳がんリスクを高めることが知られている他の特定の遺伝子は乳がんと関連していなかった、と報告書は指摘している。

アメリカがん協会によると、米国の黒人女性は白人女性に比べて、50歳までに乳がんを発症する率が高く、治療が難しい乳がんの発症率も高く、乳がんによる死亡率は42％高い。

研究者らは、新たに特定された遺伝子を、あらゆる集団で乳がんと関連があるとされるBRCA1やBRCA2などの従来から知られている乳がん遺伝子に加え、現在利用可能なツールよりもはるかに正確なアフリカ系女性の乳がんリスクスコアを開発したという。

異常な遺伝子のうち 6 つは、最も悪性度の高い、いわゆるトリプルネガティブ乳がんのリスク上昇と関連していました。 以前の研究によると、黒人女性は白人女性に比べてこのタイプの乳がんのリスクがほぼ3倍高いことが示されています。

研究に参加した6つの遺伝子すべてを持つ女性は、変異を持たない、または1つだけを持つ女性に比べて、トリプルネガティブ乳がんと診断される可能性が4.2倍高いことが研究で判明した。

研究リーダーであるヴァンダービルト大学医療センター（ナッシュビル）のウェイ・ジェン博士は、新しい変異株の有用性は、それらの検査が日常的に利用可能になる前にさらに評価する必要があると述べた。

米国癌協会は、これまで白人女性の乳がんの危険因子として特定されていた多くの遺伝子変異は、黒人女性の疾患リスクとも強く関連していると述べ、人種に関係なくすべての患者に遺伝子検査を行うよう勧告している。

しかし、米国の黒人女性は白人女性よりも乳がんの遺伝子検査を受ける可能性が低く、その主な原因は医師の推奨やケアへのアクセスの違いによると同学会は指摘する。