アーサー・デ・ミランダ・ソアレスは、体内に非常に少ない脂肪細胞がある生まれました。今日、34歳で、彼は高性能アスリートのそれと同様の体脂肪の割合を持っています。
それは多くの人々にとって望ましいもののように聞こえるかもしれませんが、アーサーの体組成は、実際には厳しい食事の生活と健康に対する絶え間ない懸念を意味する遺伝的変異によって引き起こされました。
アーサー – めったに、100万人ごとに推定診断を受けている – は、ベラルディネリ症候群、または一般化された先天性脂肪異系と呼ばれます。
この状態は肥満の特性とは反対の特性を持っていますが、脂肪異系の結果は、不思議なことに、過剰な脂肪によってもたらされる問題に似ています：代謝規制緩和と異なる疾患のリスク。
状態を持っている人のために、脂肪細胞 – 脂肪を蓄積する細胞 – は十分にあり、過剰は血流に蓄積することになります。
「血液循環を通じて、この脂肪は肝臓、膵臓、筋肉などの他の臓器に堆積することができます。そして、血管に蓄積すると、膵臓の炎症につながります。 [pancreatite]、肝臓に脂肪の蓄積 [esteatose hepática] その他の深刻な代謝のコミットメント」と、UFRNの教授（リオグランデ大学ドゥノルテ連邦大学）の教授であり、脂肪組織生物学の専門家であるジュリアン・カンポスは説明します。
関与する遺伝的変異と状態の重症度に応じて、症候群の人々は、心臓や呼吸の変化、思春期や肥沃度、腎臓の問題、皮膚の症状、場合によっては、神経学的変化など、さまざまな身体系で合併症を起こす可能性があります。
もう1つの一般的な結果は、これらの人々が消費できる食物の量、特に脂肪を含む食品の量を制限することで悪化する満腹の欠如です。
これは、これらの患者では非常に小さい脂肪細胞によって産生されるレプチンが脳を満たしているときに産生するレプチンです。
早期診断の重要性
セリド地域のカイコ語で生まれたリオ・グランデ・ド・ノルテで、アーサーは早く診断を受けました。
「まだ小さいですが、写真の身体的特徴はすでに非常に目立ちましたが、栄養不良の人と混同されていることが多く、多くの医師はまだ症候群を知りません。しかし、私の母親の祖母にはこの症候群の子供がいて、私の診断を促進しました。」
しかし、まだ子供の頃に病気を発見すると、アーサーに感情的な課題ももたらしました。
「母はスナックを売っていましたが、私はとても食べたいと思っていました。私たちが子供であるとき、制限を理解するのは難しいです。「健康」からすべてが禁じられていました。私の学校のスナックはいつも同じでした：リンゴ、バナナ、ブドウ。」
「学校では、彼らがカフェテリアの御treat走を食べているのを見ないのと同じように、友人のおやつからお金を隠しました。それは悪から外れていませんでした。そして、休憩の終わりに、私はバッグにお金を返しました。
アーサーは、肝臓が脂肪を代謝する「異常な」機能を持っていたため、量のアルコールを消費することはできません。
「とにかくやりたかったことではありませんでしたが、若者では、私を「除外」し、反社会的として評判の良いものにしました。」
彼は何年も心理的なサポートを受けており、言語療法と理学療法も持っていました。
「私は音声困難を抱えており、時にはst音や歌詞を交換し、歩くのが難しく、常に先端まで歩いていました。そして、私の人生は私の精神的健康の世話をするときに大幅に改善されました。
アーサーの意見では、この状態の女性は、脂肪異系が与える外観のために、しばしばさらに偏見を抱いています。
「今日、私は子供の頃のように差別を経験しなくなりました。しかし、女性はまだこれに近づいています。私たちには脂肪がないので、体はより筋肉質になります。しばしばよりマスキュリン化されたと見なされるパターンで、人々はまだ女性の体となる理想的なイメージを持っています。
近年、アーサーは糖尿病を発症していますが、当時のほとんどの場合、規制された食物を維持することで、より深刻な合併症が避けられています。それは、生存の問題として健康なものだけを消費する必要性を説明しています。
「まだ非常に若く、糖尿病などの深刻な問題にすでに直面している脂肪異系の人がいます。また、肝臓、肝硬変、腎臓に合併症を起こすこともあります。多くは血液透析が必要です。
運動の絶え間ない実践は、アーサーのケアルーチンの一部でもあり、診断を受けた人にとっては不可欠です。
身体活動中に筋肉細胞がインスリンを必要とせずにグルコース捕捉を増加させるため、インスリン感受性に積極的に役立つことができ、血糖の使用において体がより効率的になり、インスリン抵抗性が低下し、2型糖尿病のリスクが低下します。
さらに、運動は、血液脂肪レベルの制御、HDL（良好なコレステロール）の増加、およびトリグリセリドとLDL（不良コレステロール）の減少に貢献し、心血管疾患のリスクを軽減します。
脂肪異系の人にとっては、運動も特に重要です。なぜなら、それは肝臓や膵臓などの内臓の周りに蓄積された脂肪である内臓脂肪を減らすのに役立つため、代謝や心血管疾患のリスクに直接関連しています。
「リーン病」：一般化された先天性脂肪異系の起源
この症候群は、1954年に初めてこの疾患を説明した内分泌学者のパウリスタ・ウォルデマー・ベラルディネリに敬意を表して洗礼を受けました。
それ以来、さらなる研究が発生していますが、その発生率が低いため、ブラジルではまだ不明です。
脂肪異系には遺伝的起源があり、症候群がそれ自体を明らかにするには、必然的に母親と父親の両方の変異を持つ遺伝子を継承しなければなりません。
これは、親が親relativeであり、同じ遺伝的相続を共有している場合、変異した遺伝子を伝達する可能性、および症候群が子供に発生する可能性がかなり増加することを意味します。
これが、一部の地域では、病気の症例がいとこなどの血族の結婚に関連している理由です。
Rio Grande Do Norteでは、UFRNとRN Berardinelli症候群（Asposbern）との親と人々の協会とのパートナーシップで行われた研究は、州には約44人の生きている人がいることが示されました。
ポルトガルの植民地化は、「設立効果」として知られる現象により、この地域の症候群の出現に重要な役割を果たしました。
ジュリアン・カンポス教授と他のUFRNの研究者が制作したテーマに関する本によると、1720年頃のセリドの最初の住民は、ポルトガル北部とアゾレス諸島からのポルトガル人でした。
これらの家族は、定住したとき、お互いと結婚し始めました。これは、家族グループ自体の中で富を維持する方法として当時一般的でした。
この高い割合の親relativeの結婚は、一部の個人に存在する遺伝的変化を広め、脂肪異系に関連する変異の永続性と普及に貢献しました。
家族はまた、パライバ、ペルナンブコ、セアラ、ミナスジェライスなどの他の州で生まれました。
脂肪異系にはさまざまな形態があります。 Julliane Campos教授によると、最も重度の広範な形で、患者は代謝に関連する最大4つの遺伝子、つまり脂肪細胞の形成または脂肪処理自体を調節する遺伝子に変化する可能性があります。
「これらの症例が共通しているのは、変異した遺伝子では脂肪細胞の形成に障害があるということです。したがって、これらの個人はこれらの脂肪細胞の量を減らして生まれます。」
Lipodistrophy治療オプション
脂肪異系を逆転させることができる食事がないように、症候群の完全な治療を提供する治療法はまだありません。
治療は、血糖制御、合併症管理、生活の質の向上などの代謝変化の制御に焦点を当てています。
「治療は、糖尿病や心血管の問題など、疾患によって引き起こされる要因のいくつかを治療しようとしていますが、疾患自体ではありません。したがって、特に薬物が非常に高価な希少疾患の早期診断の重要性について非常に主張しています。
教師は、レプチン、つまり食欲の原因となるホルモンの作用を模倣する合成物質に類似した脂肪異系の特定の治療のための承認された薬物のみがあると説明しています。
「それはメトレレプチンと呼ばれ、2023年にブラジルで承認されました。健康状態で広く使用するために解放されるのを待っていますが、今のところ、この薬を利用できる患者は数人だけです。」
アーサーは、2016年に訴訟を通じてこの薬にアクセスしました。
「当時、薬はアンビサに認識されておらず、非常に高価でした。1回の用量は2,000ドル以上かかりました。プロセスは単純ではありませんでした。ブラジリアの専門知識を経験し、薬物が良い結果をもたらすと主張しなければなりませんでした。残念ながら、すべての患者がこの治療を受けているわけではありません。」
「私は良い生活を送っていて、ありがとうございます」
アーサーは、この状態は絶え間ない注意を必要とし、制御されていないと深刻な絵画につながる可能性があるが、積極的で独立した生活を送ると述べている。
「私には制限がありません。私は一人暮らしで、頻繁に旅行します。もちろん、これらの活動には注意が必要です – そしてケアは常に必要です – しかし、私は非常に良い人生を取り、私はそれに感謝していると言えます。」
今日、アーサーは公務員であり、良い補償を持っており、独立して生きるのが困難に直面しないと主張しています。彼はまた、パラナ連邦大学の教育、科学、数学の博士号に出席しており、できる限りいつでも彼のお気に入りの活動を旅行する機会を得ています。
「昨年、博士号を通じて、私は交換する機会があり、ポルトガルで6か月間過ごしました。それは夢でした。私はすべてに程遠いものでした。
彼は、この病気がよりよく知られ、診断がますます断定的になり、より早く、より早く実行されることを望んでいると言います。
